21 de Marzo: Día Mundial del Síndrome de Down

¿Qué es?

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales. Normalmente, un bebé hereda información genética de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de los casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más, el nº 21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material genético de más el que provoca los rasgos físicos y los retrasos evolutivos asociadas al síndrome de Down.

Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. La fecha fue seleccionada por la Down Syndrome International, hace referencia al cromosoma extra, es decir 3 en lugar de dos, que caracteriza a la afección genética conocida como Trisomía 21, que se da en el par 21. El juego de 21/3 da lugar a la fecha 21 de marzo.

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Sus signos físicos

  • Disminución del tono muscular al nacer
  • Exceso de piel en la nuca
  • Nariz achatada
  • Uniones separadas entre los huesos del cráneo
  • Pliegue único en la palma de la mano
  • Orejas pequeñas
  • Boca pequeña
  • Ojos inclinados hacia arriba
  • Manos cortas y anchas con dedos cortos
  • Manchas blancas en la parte coloreada del ojo

En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.

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Su pronóstico

  • Las personas con síndrome de Down están viviendo mucho más tiempo como nunca antes. Aunque muchos niños tienen limitaciones físicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas en buenas condiciones hasta la adultez.
  • Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down nace con problemas cardíacos, incluyendo comunicación interauricular, comunicación interventricular y defecto del relieve endocárdico. Los problemas cardíacos severos pueden llevar a la muerte prematura.
  • Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia que también pueden causar la muerte prematura.
  • El nivel de discapacidad intelectual varía de un paciente a otro, pero es normalmente moderado. Los adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer demencia.

Fun in the sun

Hoy más que nunca, es importante acercar a la sociedad la realidad de las personas con síndrome de Down para conseguir su aceptación como personas de pleno derecho, algo que lamentablemente se da poco.

Los padres, podrían empezar por explicarles a sus hijos que los niños con Síndrome de Down (que seguramente habrán visto alguno) son personas a las que les cuesta más a que a otros aprender ciertas cosas y que hay que tenerles mucha paciencia. Empatizar con ellos y tratar a los niños con Síndrome de Down como un niño más, hará que sean más concientes de sus necesidades.

Y para finalizar les damos dos noticias interesantes acerca del Síndrome de Down las cuales muestran que ellos son nada más y nada menos iguales a nosotros:

  1. Pablo Pineda es la primera persona con síndrome de Down que obtiene un título universitario en Europa, también tiene un papel protagonista en la película “Yo También”, que narra la historia de un trabajador social Down que se enamora de su compañera de labores. A sus 37 años, ya es licenciado en magisterio y le quedan cuatro asignaturas para sacarse una segunda titulación en Pedagogía. ¿Su próximo proyecto? Hacerse con un carnet de conducir. VER MÁS
  2. Un grupo de mamás ideó “Revelados”, una muestra que busca retratar de la mano de prestigiosos fotógrafos el costado menos conocido de quienes nacieron con el Síndrome de Down. VER MÁS

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Feliz comienzo del finde largo a todos!!!

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